Descripción

ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR – PANEL GENÉTICO CARDIOPATÍAS

Su realización está especialmente indicada en aquellas personas que tengan historial familiar de enfermedad cardiovascular. Los 335 genes incluidos en UniCardio Test han sido seleccionados en base a criterios clínicos y científicos a partir de las recomendaciones de la ACMG y otras sociedades científicas, como la American Heart Association (AHA).

UNICARDIO es un panel NGS de 355 genes relacionados con el desarrollo de cardiopatías hereditarias. Gracias a la técnica utilizada, estamos ante un panel preventivo y clínico que permite la ampliación del estudio si así lo viese pertinente el genetista o medico especialista. Cubre más de 30 cardiopatías tales como amiloidosis hereditaria, aneurisma aórtico torácico familiar, cutis laxa, displasia valvular mixomatosa LX asociado a gen FLNA, displasia ventricular arritmogénica, distrofia muscular Emery-Dreifuss, enfermedad de Danon, enfermedad de Pompe, hemocromatosis hereditaria, hipercolesterolemia familiar, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía hipertrófica…

Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en todo el mundo y hasta el 30% de las muertes súbitas cardiacas son debidas a anomalías genéticas en genes responsables de la estructura del músculo cardíaco o del ritmo del corazón. Conocer de manera prematura la existencia de mutaciones en genes relacionados con estas patologías permitiría implementar medidas preventivas adecuadas y realizar un seguimiento cercano de estos pacientes por parte de los médicos especialistas.