Descripción

Polimorfismos de susceptibilidad a Deficit de Diamino-oxidasa (DAO) en el gen AOC1

Se analizan 4 variantes del gen AOC1, que están implicadas en la baja actividad enzimática en la metabolización de la histamina, EL DEFICIT DAO.

La histamina es un mediador que participa en la modulación de las reacciones alérgicas y patologías autoinmunes y en varios procesos fisiológicos como la estimulación de la secreción de ácidos gástricos, la hematopoiesis, los procesos inflamatorios, la contracción de las células del músculo liso, la vasodilatación y la producción de citocinas, entre otros.

La histamina está presente en todos los tejidos corporales aunque se sintetiza y se almacena en altas concentraciones en gránulos secretores, principalmente en basófilos y mastocitos, y también en células enterocromafines gástricas, ganglios linfáticos, los pulmones y el timo. Existen dos vías que metabolizan la mayor parte de la histamina: la vía de la histamina-N-metiltransferasa (HNMT), responsable de la degradación de la histamina en las vías respiratorias, y la vía de la diamino oxidasa (DAO), presente en la mucosa del intestino delgado, hígado, riñón, eosinófilos, placenta y piel. La enzima DAO es una amino oxidasa dependiente de cobre codificada por el gen AOC1 (ABP1). Esta enzima funcional, un homodímero con dos isoformas, es una proteína secretora que se almacena en estructuras vesiculares de la membrana plasmática, y es responsable de la degradación de la histamina extracelular.

La intolerancia a la histamina es una alteración metabólica a menudo debida a una disminución de la capacidad de degradación de la histamina en el intestino por una actividad de DAO alterada. La acumulación de histamina en el plasma causa la aparición de efectos adversos como síntomas gastrointestinales, mareos, cefalea, migrañas, palpitaciones y síntomas respiratorios y dermatológicos, entre otros. La deficiencia de DAO puede ser primaria, debido a una disminución de la actividad enzimática que ha sido relacionada con la presencia de ciertos polimorfismos genéticos, o también puede ser una condición adquirida, causada por ciertas patologías inflamatorias o intestinales, o por la presencia de ciertos fármacos, alcohol o toxinas.

Los polimorfismos genéticos analizados en este estudio han sido propuestos como relacionados con disminución de la actividad de la enzima DAO.

RECOMENDACIONES

Este estudio debe correlacionarse con la historia clínica y familiar del individuo. La presencia o ausencia de variantes de susceptibilidad en este gen no descarta el desarrollo de enfermedad, o una base genética para la misma. El estudio realizado está basado en el nivel de conocimiento actual de la genética y sus patologías relacionadas. El análisis y la interpretación de los estudios genéticos pueden verse modificados de acuerdo con el avance de los conocimientos científicos.

Los estudios genéticos deben ser evaluados e interpretados por un especialista.

Para mas información puede visitar la web https://www.deficitdao.org